um anjinho no céu...

Tinha que colocar aqui uma lembrança do meu "pequeno samurai", que hoje está como um anjinho no céu. Ele nasceu 12/04/2006 e veio a falecer 25/02/2009.
Ele nasceu com uma doença que ainda não tem cura chamada amiotrofia espinhal progressiva.
No caso dele, como desenvolveu a doença quando ainda era um bebezinho, classifica como
AME do tipo I ( doença de Werdning Hoffmann).
O texto abaixo foi retirado do site :http://www.atrofiaespinhal.org/genetica.php


A AME é, portanto uma doença genética, gênica e hereditária. A herança é do tipo autossômica recessiva. Isto significa que ambos os sexos são afetados igualmente e que, para aparecer a doença, é necessário que a pessoa tenha o defeito genético (mutação) em suas duas cópias deste gene. Pessoas que tem uma única cópia mutada do gene, não terão nunca sinais e sintomas da doença, porém quando casam com outra pessoa que tem uma única cópia mutada do gene, a probabilidade de terem um filho ou filha com AME é igual a ¼ ou 25 por cento, em cada gestação. Uma em cada 50 pessoas tem uma cópia mutada do gene SMN1, e são chamados "portadores"; porém, como ter uma única cópia mutada do gene não traz nenhum sinal e sintoma, a única maneira de uma pessoa descobrir que é "portadora", é através de uma análise do seu gene SNM1 (teste de DNA) ou quando um filho ou filha deste casal é diagnosticado com atrofia muscular espinhal. Apesar de que na enorme maioria dos casos (98%), quando alguém tem AME, ambos os pais são portadores, em raros casos (2%) só um dos genitores tem a mutação e transmitiu para o filho (a), e a segunda cópia se alterou (mutou) na formação específica daquele óvulo ou espermatozóide que deu origem àquele indivíduo. Saber se as duas pessoas do casal são portadoras (98% dos casos) ou só um é (2%), é uma informação muito importante para quem tem um único filho com AME e pretende planejar nova gestação; se o casal tiver a "sorte" de estar nos 2% dos casos em que só um deles é portador, o risco de vir a ter outros filhos com AME é bem menor do que quando ambos do casal são portadores. Quanto ao tipo de defeito (mutação) que geralmente acontece no gene SNM1, em mais de 94 por cento dos casos de AME do Tipo I (Doença de Werdnig-Hoffmann), ocorre uma perda de um pedaço de material genético (chamada deleção) em ambas as cópias do gene SNM1.